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Perdita di autonomia e paura, il peso della malattia di Pompe
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In collaborazione con Osservatorio Malattie Rare
Uno studio analizza l'impatto della malattia neuromuscolare rara
ANSAcom - In collaborazione con Osservatorio Malattie Rare
Impossibilità di vivere la vita che si desiderava e di svolgere le attività volute, perdita di autonomia, necessità di ausili per la mobilità, senso di colpa per il fatto di gravare sugli altri e di aver bisogno di aiuto nelle attività quotidiane, come pulire, cucinare o prendersi cura dei bambini. È lo spaccato della vita delle persone con malattia di Pompe, malattia neuromuscolare rara. A tracciarlo è uno studio realizzato da Amicus Therapeutics, che ha coinvolto anche le associazioni di pazienti tra cui l'Associazione Italiana Glicogenosi (AIGlico), pubblicato sul Journal of Health Economics and Outcomes Research.
"Si tratta di un lavoro che esplora la qualità di vita degli adulti affetti da malattia di Pompe a esordio tardivo attraverso un'analisi combinata quantitativa e qualitativa delle percezioni dei pazienti provenienti da Australia, Francia, Italia e Paesi Bassi", spiega Elisabetta Conti, presidente AIGlico e tra gli autori della ricerca.
Dallo studio emerge che i sintomi più frequenti - e, allo stesso tempo, più preoccupanti o gravosi - segnalati dai pazienti sono debolezza muscolare, affaticamento, problemi di mobilità, dolore e difficoltà respiratorie. A questi si sommano anche scoliosi, problemi di sonno, problemi di linguaggio, difficoltà a deglutire.
La sintomatologia ha un impatto rilevante sulla qualità di vita. Il lavoro è l'ambito che ne soffre di più: lamenta problemi il 73% dei pazienti. Compromesse anche la possibilità di viaggiare, la vita sociale, la vita familiare, l'istruzione.
Pesanti le conseguenze di queste limitazioni sul benessere psicologico: le limitazioni sul lavoro, con il 55% dei partecipanti che ha dovuto ridurre il carico di lavoro o smettere del tutto, fanno sentire i pazienti "bloccati e inutili". Effetti analoghi si osservano anche negli altri ambiti della vita, che possono portare allo sgretolamento delle relazioni sociali e all'isolamento. Su tutto, poi, aleggia l'incertezza e la paura per il futuro.
"Il progredire della malattia porta a un'evoluzione della sintomatologia, che comporta una diminuzione della qualità di vita dei pazienti, alla necessità di ausili sanitari e quindi alla ridefinizione delle prospettive future", afferma Elisabetta Conti. "Un approccio olistico nella valutazione della persona con malattia di Pompe potrebbe aiutare a garantire che tutti gli aspetti vengano presi in considerazione, offrendo così un'adeguata assistenza sia per i pazienti che per i caregiver", conclude.
ANSAcom - In collaborazione con Osservatorio Malattie Rare
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