一种先进的基因疗法为一名 19 个月大的西西里女孩重新燃起了希望，她患有一种罕见的神经代谢疾病--多巴脱羧酶缺乏症，这是一种调节神经递质多巴胺和血清素代谢的酶。手术在圣马克医院进行，由神经外科医生、儿科复苏麻醉师、神经放射科医生和罗多利科医院儿科团队组成的多学科团队共同完成，罗多利科医院是治疗这名女孩的罕见病中心。去年 12 月，经过一年半的准备治疗后，终于可以进行基因治疗，目的是直接纠正脑部疾病的基因突变。卡塔尼亚波利克里尼科医院强调说，"小女孩回到家后，第一批治疗结果立即显示出非同寻常的效果：治疗两个月后，小女孩的运动能力出现了明显改善的迹象，从几乎完全不能动弹到肌肉觉醒，使她能够做出越来越果断和复杂的动作，最初只能用眼睛，现在还能用头、腿和手臂"。 在新闻发布会上，大区卫生委员达妮埃拉-法拉奥尼（Daniela Faraoni）、战略规划部主任萨尔瓦多-伊阿科利诺（Salvatore Iacolino）、综合医院院长加埃塔诺-西尔纳（Gaetano Sirna）、医务主任安东尼奥-拉扎拉（Antonio Lazzara）和相关医生对这一手术进行了说明，这是首次结合机器人技术、术中 CT 和神经导航技术进行的此类手术。 儿科主任马蒂诺-鲁杰里（Martino Ruggieri）和神经外科主任朱塞佩-巴巴加洛（Giuseppe Barbagallo）从技术上解释了如何进行治疗。"鲁杰里说："我们为小女孩提供了缺失基因的精确拷贝，通过植入数十亿份灭活腺病毒，在神经细胞内传递该基因，对恢复因疾病而受损的神经功能起到了积极作用。 Barbagallo 解释说："我们对这名患者（迄今为止治疗的最小患者）进行干预的特殊之处在于将机器人技术应用于神经外科手术。我们提出了一种不同的方法，这种方法如今用于活组织检查和某些脑肿瘤的治疗，也用于某些脑刺激手术，如帕金森病的治疗"。
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