E' italiana la ricerca che segna un passo avanti nello studio di alcune malattie genetiche come l'albinismo. Lo studio, pubblicato da Nature Communications di settembre, ha identificato il ruolo di una molecola che spinge le cellule embrionali non specializzate a scegliere tra diventare una cellula pigmentata o del sistema nervoso. La scoperta di un "interruttore molecolare", che decide il destino delle cellule all'origine del sistema nervoso durante lo sviluppo embrionale, è frutto della ricerca condotta nella Stazione Zoologica Anton Dohrn di Napoli.
E' stato utilizzato un organismo marino, la Ciona intestinalis, che allo stadio larvale presenta un patrimonio genetico e un sistema nervoso "in miniatura" paragonabile a quello dell'uomo, anche se estremamente semplificato. Grazie alla sinergia di una serie di tecniche di biologia molecolare, di bioinformatica e di "system biology" sono stati identificati i geni che svolgono un ruolo chiave nell'indirizzare determinate cellule pluripotenti del sistema nervoso centrale dell'embrione verso un particolare destino.
Nell'uomo le cellule pigmentate sono coinvolte anche nella colorazione dell'iride e nei processi visivi. La mutazione delle molecole che caratterizzano queste cellule possono portare a difetti genetici quali, ad esempio, l'albinismo.
L'analisi della funzione dei geni identificati durante questo studio, consentendo di trovare nuovi marcatori associati a malattie genetiche della pelle e degli occhi nell'uomo, potranno portare a studiare e combattere con maggior successo malattie quali i l'albinismo di tipo 4 o la sindrome di Hermansky-Pudlak, una malattia caratterizzata da albinismo oculocutaneo, fibrosi polmonare ed altre severe patologie. Lo studio, coordinato dalla biologa Filomena Ristoratore, è stato portato a termine nel laboratorio di Biologia Cellulare e dello Sviluppo dell'istituto napoletano, con la collaborazione di Remo Sanges (Stazione Zoologica Dohrn), Diego Di Bernardo (TIGEM) e Lionel Christiaen (New York University).
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