E' un bambino di pochi mesi di
vita, affetto da una rara malattia metabolica, il primo paziente
al mondo trattato con una nuova terapia personalizzata basata
sull'editing genetico con tecnologia Crispr: sottoposto a tre
infusioni tra febbraio e aprile, ha già mostrato alcuni
miglioramenti senza gravi effetti collaterali, anche se servirà
un monitoraggio più lungo per verificare appieno gli esiti della
terapia. Il risultato, che apre nuovi scenari per le malattie
genetiche rare, è pubblicato su New England Journal of Medicine
da un team del Children's Hospital di Philadelphia e della Penn
Medicine negli Stati Uniti.
Il piccolo paziente, KJ, è nato con una rara malattia
metabolica dovuta al deficit di un enzima del fegato, la
carbamil fosfato sintetasi 1 (CPS1): questa condizione provoca
l'accumulo di ammoniaca nel sangue, anche fino a livelli
tossici, con pesanti conseguenze per organi cruciali come il
cervello. Solitamente il trattamento consiste nel trapianto di
fegato, ma vi possono accedere solo pazienti clinicamente
stabili che hanno un'età sufficiente per affrontare una
procedura così importante.
KJ era ancora troppo piccolo e così i ricercatori hanno
provato ad aiutarlo sviluppando una terapia di editing genetico
personalizzata, mirata alla specifica variante del gene CPS1
identificata nel bambino subito dopo la nascita. La terapia è
stata messa a punto in soli sei mesi ed è stata somministrata
tramite nanoparticelle lipidiche al fegato, infuse in tre dosi a
febbraio, marzo e aprile 2025. "Sebbene KJ dovrà essere
monitorato attentamente per il resto della sua vita, i nostri
risultati iniziali sono piuttosto promettenti", afferma Rebecca
Ahrens-Nicklas, direttrice del Gene Therapy for Inherited
Metabolic Disorders Frontier Program presso il Children's
Hospital di Philadelphia e professoressa associata di pediatria
dell'Università della Pennsylvania.
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